雏苞重症肌无力、白化病、血友病等121种疾病被收录其中，因冰桶挑战活动被社会公众熟知的罕见病“渐冻人症”——肌萎缩侧索硬化也被纳入。这被业内视为专家委员会成立后，交出的首份成绩单。实际上，在此之前17号线虹桥火车站开那边门已有三份民间版目录先后问世。2016年，罕见病发展中心发布《中国罕见病参考名录》，共包含147种潜行狙击是不是学警狙击的罕见性疾病。

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